נוירופתיה של סיבי העצב הדקים (SFN) מתאפיינת בפגיעה של שלוחות עצב קטנות המעצבבות את העור, איברים פנימיים, כלי דם, בלוטות זיעה ועוד.
התסמינים שלה יכולים להתבטא בצורה מגוונת וכוללים: כאב עצבי, שינויים בתחושה, אלודיניה, עור רגיש, רגליים חסרות מנוחה (restless leg syndrome), בעיות בהטלת שתן, תחושת שריפה בכפות הרגליים, רגישות למגע סדין, התכווצויות שרירים, שינויים בהזעה ובעיות אוטונומיות כגון: שלשול, עצירות, יובש בעיניים, יובש בפה, סחרחורת בעמידה, פלפיטציות, גלי חום.

רבים מהמתמודדים עם תסמונות אהלרס-דנלוס סובלים מכאב עצבי (נוירופתי) ותסמינים אוטונומיים.

במחקר קטן אשר פורסם ב2016 בביטאון האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה, בדקו החוקרים האם ישנה מעורבות נוירופתית של סיבי העצב הדקים באנשים עם תסמונת גמישות יתר ותסמונות אהלרס-דנלוס מהסוגים הנפוצים (hEDS, cE...

הקשר בין תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS) לספקטרום האוטיסטי (ASD) לא הוכח סיבתית.

לכן ברצוני להביע את דעתי האישית בנושא, וגם לערוך מעין סקירת ספרות שתציג את הקשר הקיים, הסטטיסטי, ולתאר את חפיפת התסמינים.

בשנות ה80 וה90 של המאה הקודמת תוארו כמה מקרים של אנשים עם מחלת רקמת חיבור שהציגו גמישות יתר מפרקית ומאפיינים המתאימים לאבחנות של ספקטרום אוטיסטי בשילוב עם תסמונת אהלרס-דנלוס.

בשנים האחרונות הגיעו עדויות נוספות (נער בן 17, נער בן 15) המצביעות על קשר אפשרי.

במאמר שהתפרסם ב2015 על ידי מרקו קסטורי ושותפיו, סוקרים החוקרים את ההתבטאויות הפסיכולוגיות והפסיכיאטריות הנפוצות בתסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר ומציינים גם אוטיזם.

העדויות המצטברות היו פרטניות בלבד, עד שבשנת 2016 התפרסם מחקר גדול הנערך בשוודיה,

שבדק הימצאות אבחנות פסיכיאטריות ופסיכולוגיות מק...

במרץ 2017 התפרסמו במגזין האמריקאי לגנטיקה רפואית, דיווחים עדכניים מהקונסורציום הבינלאומי על תסמונות אהלרס-דנלוס.

בנוסף התפרסמה רשימה שנועדה להקל על רופאים מכל התחומים באבחון של תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS), וכאבחון ראשוני אפשרי לסוגי אהלרס-דנלוס נוספים אשר ישנה חפיפה בתסמינים.
מצורפת גרסה שתורגמה לעברית על ידי אגם.

את הקריטריון הראשון, גמישות יתר מוכללת של המפרקים, ניתן להעריך על ידי סולם בייטון.

ניתן להוריד ולהדפיס:

* קובץ להורדה והדפסה באנגלית (מותאם לרופאים כדי לאבחן)
* קובץ להורדה והדפסה בעברית

* סולם בייטון להערכת גמישות יתר (עבור קריטריון 1)

מאמר באנגלית שנכתב על ידי ד"ר יעל גזית, מנהלת מרפאת אהלרס-דנלוס גמישות יתר במכון הראומטולוגי באיכילוב,

בשיתוף עם פרופסור רוהדני גרהם (בריטניה) ופרופסור ג'יריס יעקוב, מומחה לרופאה פנימית באיכילוב.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5101008/

תרגום המסקנות:
"תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר היא הפרעה תורשתית מורכבת שהיא רב-מערכתית, כנראה בשל השכיחות של רקמת חיבור בכל מערכות הגוף. המום הגנטי שלה עדיין לא נמצא ועשוי להיות בעל אופי רב-גנטי, אך עד אז עלינו לחשוב על האפשרות של אהלרס-דנלוס בכל חולה כאב כרוני, ולחפש גמישות יתר של המפרקים, כמו גם תופעות רב מערכתיות אחרות של התסמונת השכיחה הזו."

ד"ר יעל גזית, מנהלת מרפאת אהלרס-דנלוס גמישות יתר שבמכון הראומטולוגי באיכילוב, התראיינה בתוכניתו של פרופסור רפי קרסו, חיים בריא.