ד"ר יעל גזית, מנהלת מרפאת אהלרס-דנלוס גמישות יתר שבמכון הראומטולוגי באיכילוב, התראיינה בתוכניתו של פרופסור רפי קרסו, חיים בריא.

תמלול חלקי של הראיון בנושא אהלרס-דנלוס גמישות יתר:

ד"ר גזית: אני הגעתי כמי שמתמחה בנושא אהלרס-דנלוס גמישות יתר שזו מחלה שקיימת גם בגברים,

אבל הסטטיסטיקות בעולם מראות שמשהו כמו 87-90% מהסובלים במחלה הזו הן נשים.

לא נמצא הגן שגורם לאהלרס-דנלוס מהסוג הזה (hEDS), לאד"ס יש כמה וכמה סוגים,

לסוג הזה לא נמצא הגן, אבל זה הסוג הכי שכיח.

פרופ' קרסו: אז בואי ספרי לנו מה זאת המחלה?

גזית: זו מחלה שמתבטאת בגמישות יתר של המפרקים, כללית, לא מפרק אחד, עם נטייה לפריקות ותת-פריקות של מפרקים.

היא מופיעה מילדות, זה הרבה ילדים שיכולים לעשות טריקים של גמישות כשהם ילדים, להכניס את הרגליים מאחורי הצוואר וכו', הרבה מאוד נהנים מזה, אני מאוד ממליצה להימנע מהטריקים האלו.

בדרך כלל בעשור השני או השלישי לחיים כבר מופיעים כאבים כרוניים עם הגבלה בתפקוד.

נמצא שזה פגם ברקמת החיבור, אפשר לראות את זה בביופסיות עור, שלא עושים להם כי העור לא מחלים הייטב, אבל כשכן עשו מחקר על זה ניתן לראות שהעור דק בשליש מעור רגיל

קרסו: כלומר עובי העור דק בשליש מעובי של אפידרמיס מאדם שאין לו

גזית: והסידור הקולגני שאנו רואים בעור רגיל, שהולך ונהיה יותר ויותר סיבים עבים וברורים יותר של קולגן ככל שנכנסים לעומק העור, אצלם אין את זה, לא רואים את זה בכלל, זה נראה כמו ספוג, נראה אחר.

קרסו: מהי שכיחות המחלה ?
גזית: זו בעיה, כל פעם שאנחנו מגיעים לכנסים בינלאומיים שדנים בנושא הזה אז אנחנו בעצם מבינים שאנחנו לא באמת יודעים מה השכיחות שלה ולא נעשה מחקר שבדק אותה בצורה מאוד ברורה.

אהלרס-דנלוס כמו שאמרתי זה סיווג של 13 מחלות שונות (קבוצה של מחלות),

שכולן מתבטאות בפגם ברקמת החיבור, ל12 מהם נמצא הגן הפגום, והסוג שלא נמצא לו זה סוג גמישות היתר שהוא מוערך כהרבה הרבה הרבה יותר שכיח.

והסדרי גודל שאני חושבת שיש היום של אנשים שסובלים מזה בצורה קשה זה בארץ בין 5000 ל10,000 אנשים.

קרסו: 5000 ל 10,000 אנשים סובלים מהמחלה ואני מניח שחלקם לא מאובחן

גזית: אנחנו מניחים, כן

קרסו: אז טוב שאנחנו עושים את התכנית הזו

קרסו: עכשיו, כשאנחנו רואים בקרקס, אשה שמקפלים אותה לתוך מזוודה קטנה, זה כנראה נשים שסובלות מהמחלה הזאת.

גזית: פרופסור גרהם מבריטניה ערך כמה מחקרים, חלק על רקדני בלט וחלק על מוזיקאים ומצא שאנשים שיש להם את התסמונות נוטים מאוד ללכת לכיוון של דברים שהם יכולים להיעזר בגמישות שלהם כדי להרוויח את לחמם, אבל הם גם מאוד מאוד סובלים.

קרסו: מהו הסבל, הסבל הוא כאב, הסבל הוא פציעות, מה?

גזית: זה מתחיל בדרך כלל בנקעים חוזרים, פריקות חוזרות של מפרקים, לא רק מפרק אחד, יש להם גם נטייה כמו שזה יוצא בקלות מהמקום, זה לחזור מיד בחזרה.
ואז הם יכולים להגיע עם כאבים מאוד חזקים כי כל רקמת החיבור נמתחה סביב הפריקה הזו, לרופא, והרופא אומר "אבל אין לך שום דבר", כי המפרק חזר למקום בעצם, ואין לי הוכחה רנטגנית שהמפרק היה בחוץ, חוץ מזה שאני בודקת אותו אני רואה שהוא בקלות מוציא את המפרק החוצה, המפרק לא יציב, התחושה היא של חוסר יציבות של מפרקים, ועם השנים יותר ויותר סובלים מכאבים.

עכשיו יכול להיות שהכאבים יהיו רק סביב פריקות ותת-פריקות, ויכול להיות שבאיזשהו שלב הכאב יהפוך לכאב מפושט, כאב מאוד מאוד חזק, מאוד חריף, ומה שאני שומעת במרפאה הרבה פעמים זה כאב שהופיע "בזמן שעשיתי משהו, אני לא יודע מה עשיתי לא נכון", ואחר כך לוקח לו, יומיים, שבוע, יש מצבים שזה לוקח כמה שבועות, עד שזה שוכח, אבל בזמן הזה מופיע כאב במקום אחר.

קרסו: האם יכול להיות שחלק מהנשים שסובלות מפיברומיאלגיה למעשה סובלות מהתסמונות האלה?

גזית: הדבר הזה נבדק מחקרית ונמצא שמבין הנשים שאובחנו כסובלות מפיברומיאלגיה, יש אחוז ניכר שיש להן גמישות יתר של המפרקים, במחקרים שונים בין 40% ל 60%.

קרסו: עכשיו, אנחנו יודעים מה יכול, אם זה לא משהו גנטי, מה יכול לגרום למחלה הזו? משהו מלידה, איזו מום ביצירת הקולגן ?
גזית: זה לחלוטין תורשתי. זאת אומרת רואים את זה במשפחות, רואים את זה עובר מאחד ההורים לילדים, זה יכול להיות גם אצל האבא וגם אצל האמא.

במחקר שאנחנו ערכנו בשנת 2000 אנחנו ראינו שלאבא יש גמישות יתר אנחנו רואים יותר ילדים שסובלים מזה, ושלאמא, פחות. אנחנו אפילו לא יודעים להסביר את זה למה כי זה לא מסתדר...

קרסו: איך מאבחנים את זה רק לפי הקליניקה? ביופסיה של העור?

גזית: אנחנו לא עושים ביופסיות, בגלל שהעור נוטה, אנחנו רואים גם ריפוי פצע אטי, נטייה לחבורות, העור נוטה להצטלק בצורה לא תקינה ומבחינתנו האבחון לא דורש לעשות ביופסיה.

אבחון לפי הקלסיפיקציה האחרונה שנעשתה לאהלרס-דנלוס במרץ 2017 הוא למעשה על ידי כל רופא שיודע, מכיר, ומנוסה באבחון של המחלה, אפילו פתחו את זה לרופאי משפחה כדי לאפשר כמה שיותר למי שיודע לזהות את זה, יוכל לאבחן את זה.

הטיפול הוא יותר מורכב ויש טיפול, אבל האבחון הוא על ידי מי שמתמצא.

קרסו: אז רמזת לנו שיש טיפול, אז מהו הטיפול?

גזית: הטיפול הוא פיזיקלי, טיפול פיזיקלי הוא יותר קשה למעשה מאשר שאני אוכל לבוא ולהגיד שיש איזה כדור פלא

קרסו: כן כי אם זה כדור אתה לוקח כדור וגמרת, אבל אם אתה צריך לעשות פיזיותרפיה ואתה צריך לחזק שרירים ולחזק רצועות וכאלה, ואנחנו יודעים שאנשים לא אוהבים לעשות דברים כאלה בדרך כלל

גזית: אז באופן מפתיע לקבוצה הזו יש מוטיבציה מאוד מאוד גבוהה, הרבה פעמים אני צריכה להגיד להם "הולד יור הורסס" - קצת יותר לאט.

למה, כי גם השריר הוא רקמת חיבור ולוקח יותר זמן לפתח מסת שריר וזה אפשרי, אבל קשה.

ועד שמתחילים לראות שיפור ראשוני זה יכול מאוד מאוד לתסכל, אבל אם הם עובדים מאוד מאוד קשה יש להם אובר-יוז, שימוש יתר, עומס על המפרקים, וזה יכול לגרום להחמרה.

לכן אני כל הזמן צריכה לווסת את הקצב של השיקום שלהם שיהיה הרבה יותר עדין, וגם הטיפול צריך להתייחס לכל המרכיבים כי רקמת החיבור נמצאת בכל הגוף.

אנחנו רואים אצלם טחורים ודליות וצניחה של רקטום ורחם, גם בגיל צעיר בגיל ילדות.

בילדים אנחנו יכולים לראות תנועתיות מסורבלת, אטיות בהתפתחות של המוטוריקה הגסה

קרסו: דווקא תנועתיות מסורבלת? הייתי מצפה שהם יהיו יותר גמישים, יותר קלילים, יותר זורמים

גזית: הם גמישים, אבל יש... וזה מצאו בשנת 2000 בגלאזגו, יצא מחקר שהראה שהפרופריוצפציה אצלם, מערכת העצבים שאחראית על תחושת המנח, פגומה.

זה לא שהיא לא קיימת אבל התפקוד שלה, גם שניסו להגיד לאנשים לשפר, נתנו להם מראה כשהם עשו תנועה לא מספיק מדויקת הם לא הצליחו לשפר אותה, ועבודה על ה פרופריוצפסיה משפרת מאוד את הכאב.

בצורה משמעותית מפחיתה את הכאב. התרגול שאנחנו נותנים להם בברכה וגם בפיזיותרפיה הוא תרגול של שיפור של מערכת העצבים הפרופריוצפטיבית.

קרסו: חלק מאיתנו הרי מסוגל בעיניים עצומות לדעת היכן האיברים נמצאים בחלל, אם היד שלי מעל הראש, אם היד שלי מתחת לראש, אצלם הדבר הזה פגום מן הסתם

גזית: הם יודעים איפה זה נמצא אבל מידת הדיוק היא לא כל כך טובה, והרבה פעמים רואים אותם כבר מילדות, רואים את זה כשהם נכנסים למרפאה, הם נתקלים בכל מני דברים עד שהם מתיישבים וזה מאפיין.

קרסו: כשזה מתחיל בגיל מבוגר או כשמאבחנים את זה בגיל מבוגר, מה קורה? כי את אומרת שלפעמים אנשים הולכים שנים בלי שהם עושים אבחון?

גזית: נכון, כשאני ישבתי ועשיתי מחקר על זה אנחנו מאוד הופתענו. כי תוך 3 חודשים היו מעל 100 חולים.

זה מאוד הפתיע אותנו לא חשבנו שממרפאה אחת יגיעו כל כך הרבה בבת אחת

קרסו: איך קראתם להם? הרי אנחנו לא מודעים שהם חולים? מי שיש לו גמישות יתר שיגיע?
גזית: לקחנו ממרפאה אחת ראומטולוגית אנשים שיש להם כאבים, מכל מני סיבות, ומי שעמד בקריטריונים הופנה לעשות את המחקר

קרסו: כלומר כאבי שלד מפושטים זו האבחנה הגסה?

גזית: זה מה שהביא לשלוח אותם אלינו, זה יחד עם גמישות יתר מפושטת של המפרקים ואם יש תסמינים נוספים, שהתסמינים הנוספים זה גמישות של העור זה נטייה לחבורות מרובות

קרסו: כלומר שאתה מותח את העור הוא נמתח כמו אצל אנשים מבוגרים יותר?

גזית: הוא נמתח כאילו שיש איזו כפפה שאתה מושך, שזה לא אמור להיות, בדרך כלל שמותחים זה מותח רק את אותה הנקודה.

אז יש קריטריונים של גמישות ויש קריטריון של גמישות של העור, יש ריפוי פצע שאפשר לראות בצלקות, יש את הנטייה להרניות, הרבה פעמים אני רואה את הניתוח של התיקון של ההרניה עם הצלקת הפפירצאית הקלאסית של הפגם ברקמת החיבור.

יש גם דברים שנמצאו ב20 שנה האחרונות, הפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית,

נמצאה גם צניחה של גזע המוח לכיוון חוט השדרה, כיארי 1 סוג 1, יש לי שלושה ילדים במרפאה, מתוך המעט ילדים שיש שם, אין שם הרבה ילדים, שכבר עברו ניתוח לתיקון הכיארי 1 סוג 1.

מנסים לעגן את זה כלפיי מעלה, ולשניים מהם זה חזר שוב, כי אותה רקמת חיבור שלא החזיקה קודם שוב לא מחזיקה.

קרסו: זו למעשה מחלה יתומה? מבחינת ההגדרה, כלומר מחלה שיש עליה מחקר? מה מספר, מה האחוז... כלומר בארץ יש 5000 בערך נכון?
גזית: כן, אני מניחה שבין 5000 ל10,000 שכמו שבעצמך אמרת רובם עדיין לא אובחנו,

להגיד כמה אנשים שיש להם גמישות יתר מפושטת באוכלוסיה זה הרבה יותר, אבל מתוך אנשים שיש להם גמישות יתר מפושטת לא כולם מפתחים סימפטומים ולא נכנסים להגדרה של אהלרס-דנלוס גמישות יתר.

קרסו: אז אהלרס-דנלוס, אם יש לכם גמישות יתר ופצעים שלא נרפאים טוב, והעור שלכם גמיש ואתם פורקים מפרקים

גזית: באיכילוב יש מרפאה שמטפלת בזה

קרסו: תודה רבה לד"ר יעל גזית.

גזית: תודה לך.