נוירופתיה של סיבי העצב הדקים (SFN) מתאפיינת בפגיעה של שלוחות עצב קטנות המעצבבות את העור, איברים פנימיים, כלי דם, בלוטות זיעה ועוד.
התסמינים שלה יכולים להתבטא בצורה מגוונת וכוללים: כאב עצבי, שינויים בתחושה, אלודיניה, עור רגיש, רגליים חסרות מנוחה (restless leg syndrome), בעיות בהטלת שתן, תחושת שריפה בכפות הרגליים, רגישות למגע סדין, התכווצויות שרירים, שינויים בהזעה ובעיות אוטונומיות כגון: שלשול, עצירות, יובש בעיניים, יובש בפה, סחרחורת בעמידה, פלפיטציות, גלי חום.

רבים מהמתמודדים עם תסמונות אהלרס-דנלוס סובלים מכאב עצבי (נוירופתי) ותסמינים אוטונומיים.

במחקר קטן אשר פורסם ב2016 בביטאון האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה, בדקו החוקרים האם ישנה מעורבות נוירופתית של סיבי העצב הדקים באנשים עם תסמונת גמישות יתר ותסמונות אהלרס-דנלוס מהסוגים הנפוצים (hEDS, cEDS, vEDS).
נמצא שמתוך 20 חולות (גבר אחד), פרט לנבדקת אחת כולן הציגו תסמיני כאב עצבי ברמה בינונית עד חמורה, ו-7 תסמינים או יותר המעידים על נוירופתיה של סיבי העצב הדקים.
עור רגיש ו"רגליים חסרות מנוחה" היו התלונות השכיחות ביותר (ב93% מהנבדקות), ולאחר מכן תסמינים אוטונומיים כגון: עיניים יבשות, פה יבש, פלפיטציות, ובעיות במערכת העיכול (ב83% מהנבדקות).

תוצאות מבחני הולכה של העצב הסוראלי (Sural NCS) היו תקינות בכל הנבדקות.

בביופסיה של העור, בכל הנבדקות נצפתה ירידה משמעותית בצפיפות סיבי העצב המעצבבים את האפידרמיס (IENFD), התואמת לאבחנת נוירופתיה של סיבי העצב הדקים.

מסקנות:
נוירופתיה של סיבי העצב הדקים היא מאפיין נפוץ במבוגרים עם תסמונות אהלרס-דנלוס.

ביופסיה של העור יכולה להיחשב לכלי אבחוני נוסף לבירור תופעות של כאב במטופלים אלו.

למאמר המלא באנגלית:

הקשר בין תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS) לספקטרום האוטיסטי (ASD) לא הוכח סיבתית.

לכן ברצוני להביע את דעתי האישית בנושא, וגם לערוך מעין סקירת ספרות שתציג את הקשר הקיים, הסטטיסטי, ולתאר את חפיפת התסמינים.

בשנות ה80 וה90 של המאה הקודמת תוארו כמה מקרים של אנשים עם מחלת רקמת חיבור שהציגו גמישות יתר מפרקית ומאפיינים המתאימים לאבחנות של ספקטרום אוטיסטי בשילוב עם תסמונת אהלרס-דנלוס.

בשנים האחרונות הגיעו עדויות נוספות (נער בן 17, נער בן 15) המצביעות על קשר אפשרי.

במאמר שהתפרסם ב2015 על ידי מרקו קסטורי ושותפיו, סוקרים החוקרים את ההתבטאויות הפסיכולוגיות והפסיכיאטריות הנפוצות בתסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר ומציינים גם אוטיזם.

העדויות המצטברות היו פרטניות בלבד, עד שבשנת 2016 התפרסם מחקר גדול הנערך בשוודיה,

שבדק הימצאות אבחנות פסיכיאטריות ופסיכולוגיות מקבילות לאבחנת אהלרס-דנלוס.

המחקר השווה בין כ-1700 חולי אהלרס-דנלוס (EDS), מתוכן כ74% נשים, לבין כ17,000 אנשים בקבוצת ביקורת.

כמו כן נבדקו גם אוכלוסייה של מאובחנים בתסמונת גמישות יתר של המפרקים (HSD) ללא אבחנת אהלרס-דנלוס.

התוצאות הדגימו שכיחות גבוהה פי 7.4 (2.9% מהמטופלים לעומת 0.4%) באבחנות ספקטרום אוטיסטי בחולי אהלרס-דנלוס מאשר בקבוצת הביקורת.

הקשר הזה נראה חזק הרבה יותר מאשר הקשר לתסמונות גמישות היתר ללא אבחנת אהלרס-דנלוס,

בו נערכה השוואה בין 10,000 אנשים עם תסמונת גמישות יתר לקהל גדול של כ100,000 אנשים, ולא נצפתה חריגה משמעותית במספר אבחנות הספקטרום האוטיסטי.
מצבים פסיכיאטריים נוספים בעלי קשר מובהק סטטיסטית שנמצאו במקביל לאהלרס-דנלוס הם:
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD, פי 5.6), דיכאון (פי 3.4), הפרעה דו-קוטבית (פי 2.7), והתאבדות (פי 3.3).

בנוסף, נמצא סיכון גבוה בכמעט פי 2 לאבחנת גברים עם EDS באוטיזם לעומת נשים (יחס של 1.94).

מעניין לציין כי בדגימת הקהל הגדולה של 100,000 שוודים בקבוצת הביקורת, נראתה שכיחות אבחנת הספקטרום האוטיסטי של 1.2%, בעוד שבקבוצת הביקורת הקטנה של כ17,000 האחוזים היו 0.4%.
לא ברור לי מדוע זה כך, אך אני משער שיש קשר לרוב הנשי (74%) של המאובחנות בEDS וההשוואה שנעשתה לקהל עם דמוגרפיה דומה, בעוד שבאוכלוסיה הכללית אבחנת הספקטרום האוטיסטי מציגה רוב גברי (כ 80%).

בעיניי, גם אם השכיחות באבחנת ספקטרום אוטיסטי בחולי אהלרס-דנלוס היא לא בדיוק פי 7.4 מקהל הביקורת הגדול, גם פי 2.5 יכול להיחשב כמספר משמעותי, כי כאמור מדובר בקהל עם רוב נשי שלפחות סטטיסטית אמור להציג פחות אבחוני ספקטרום אוטיסטי.
התחשבות בשכיחות כה גבוהה של אבחנת ASD בקהל עם רוב נשי והיעדר קשר סטטיסטי בין מאובחני HSD ל ASD, מדגישה לדעתי את הקשר לאהלרס-דנלוס כמחלה רב מערכתית של רקמת החיבור.

במאי 2018 התפרסמה סקירה של היבטים פסיכופתלוגיים וקוגניטיביים של תסמונות אהלרס-דנלוס,

שנערכה על ידי פרופסור קלוד המונט, מומחה לאבחון וטיפול באהלרס-דנלוס, לפי הנסיון הקליני שלו ב24 שנים עם יותר מ5000 מאובחנים.

במאמר זה פרופ' המונט מציין שבשיתוף פעולה שנערך בינו לבין המחלקה של פרופסור דוד כהן, פסיכיאטר וחוקר הפרעות התפתחות, נמצאו מטופלים עם אוטיזם קשה (בתפקוד נמוך) שהציגו סימפטומים של אהלרס-דנלוס ובהמשך אכן אובחנו גם בEDS.
בנוסף, נראה שהסובלים מאוטיזם קשה המטופלים במוסד פסיכיאטרי, הוטבו מטיפולים המיועדים לחולי אהלרס-דנלוס, כגון בגדי לחץ מיוחדים המשפרים את התפקוד הפרופריוצפטיבי, וטיפול בחמצן.

במאמר שפירסם המונט ב2016 הוא תיאר (טבלה 4) חפיפת תסמינים בין אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר לאוטיזם:
הפרעות קשב וריכוז והיפראקטיביות, חרדה, בעיות שינה, תפיסה עצמית לא טיפוסית ותפיסת גוף חריגה, הימנעות חברתית, רגישות חושית בלתי רגילה, הפרעות כרוניות במערכת העיכול, הפרעות תנועה וסרבול, קושי בבליעה, הפרעות של מערכת העצבים האוטונומית, רגישות למזונות, טווח תנועה גדול וגמישות יתר, טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), עיכוב בהתפתחות מוטורית, פרופריוצפסיה לא תקינה, הפרעות למידה, ומנהג ללכת על קצות האצבעות.

אמנם החפיפה שהציג היא רק של תסמינים מאוד ספציפיים ולא דווקא כאלו המכוונים לאבחנת ספקטרום אוטיסטי בהכרח, אך ההסתמנות המקבילה מעניינת להמשך המחקר ולטיפול.

תסמונת אספרגר היא אבחנה שנוספה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי (DSM) בשנת 1994 בגרסתו הרביעית, ובשנת 2013 בגרסה החמישית נערכו שינויים משמעותיים אשר ביטלו אבחנה זו ומיזגו אותה לאבחנת לקות על ספקטרום אוטיסטי (ASD).

לפי דוח מחקר ישראלי מ2015, אנשים שנולדו לפני הופעת אבחנה זו ובטרם ההתייחסות הממוקדת בספרות ובמחקר לאוטיזם "בתפקוד גבוה", אובחנו בגיל מבוגר או נשארו לא מאובחנים כלל ובתחילה אובחנו באבחנות שגויות. הגיל הממוצע לקבלת האבחנה עבור קבוצת גיל 26-30 שנבדקה היה 18.4 שנים, ובקבוצת גיל 31 ומעלה 27.9 שנים.

עדויות אלו מתאימות לתוצאות סקרים קודמים שנערכו ברחבי העולם בשנים 2014 (בריטניה), 2012 (ארה"ב) ו- 2011 (הולנד), אשר הדגימו גיל ממוצע דומה באבחנת בוגרים על הספקטרום האוטיסטי: 34.4, 34.1, ו-31 שנים בהתאמה. גם במקרים אלו ניתנו אבחנות שגויות תחילה, ואבחנת הספקטרום האוטיסטי ניתנה כמה שנים לאחר שהתעורר החשד.

ב2017 תסמונות אהלרס-דנלוס עברו סיווג ומיון מחדש ונתונים עדכניים מראים על שכיחות גבוהה יותר.
העיכוב באבחון מקרי EDS הוא בממוצע 21 שנים, לאחר תהליך כאוטי ארוך בו לרוב ניתנות אבחנות שגויות.

לדעתי מהסיבות הנ"ל הנתונים המתקבלים מרשומות מוסדות הבריאות המקומיים אודות מספר האבחנות הם לא מדויקים ואף לוקים בחסר, גם במקרי אוטיזם בתפקוד גבוה וגם באהלרס-דנלוס, ובעיקר במבוגרים.

לסיכום, לאור הנתונים הקיימים המצביעים על קשר אפשרי, נדרשים מחקרים נוספים שישענו על כלי אבחון עדכניים וחזקים יותר, להערכת שכיחות ASD או תסמינים דומים בחולי EDS.

במרץ 2017 התפרסמו במגזין האמריקאי לגנטיקה רפואית, דיווחים עדכניים מהקונסורציום הבינלאומי על תסמונות אהלרס-דנלוס.

בנוסף התפרסמה רשימה שנועדה להקל על רופאים מכל התחומים באבחון של תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS), וכאבחון ראשוני אפשרי לסוגי אהלרס-דנלוס נוספים אשר ישנה חפיפה בתסמינים.
מצורפת גרסה שתורגמה לעברית על ידי אגם.

את הקריטריון הראשון, גמישות יתר מוכללת של המפרקים, ניתן להעריך על ידי סולם בייטון.

ניתן להוריד ולהדפיס:

* קובץ להורדה והדפסה באנגלית (מותאם לרופאים כדי לאבחן)
* קובץ להורדה והדפסה בעברית

* סולם בייטון להערכת גמישות יתר (עבור קריטריון 1)

מצרכים:

1 ק"ג טופו

סילן

סוכר קוקוס

סוכר קנים

פפריקה מתוקה

אבקת שום גבישי

מלח

אבקת צ'ילי

לימון

מים

מעט שמן זית

תהליך ההכנה:

חותכים את הטופו לחתיכות מרובעות בעובי של כחצי ס"מ 

 מזליפים בערך כפית שמן זית על מחבת גדולה ומורחים את השמן טוב על כל המחבת ועל הדפנות באמצעות נייר סופג (רק בכדי ליצור שכבה עדינה).

מחממים את הטופו על המחבת כ 3-5 דקות לכל צד על אש בינונית, בלי להזיז ובלי לגעת,

צריך שהטופו יתייבש קצת בשכבה החיצונית אך עדיין יישאר רך.

בינתיים אפשר להכין את תערובת התבלינים.
אני עובד לפי הטעם והעדפות אישיות שלי ולא לפי כמויות מדוייקות, לכן אתאר את הכמויות המשוערות.

2-3 כפיות פפריקה,

כ2 כפות אבקת שום גבישי,

1 כף שטוחה סוכר קנים, 1 כף סוכר קוקוס,

0.5-1 כפית אבקת צ'ילי (בזהירות עם זה),

1 כפית מלח,

מערבבים בקערה את הכל עם כוס מים ו2-3 כפות סילן,

ומיץ מחצי לימון או לימון שלם (בהתאם לחמיצות, בעדיפות ללימון צהוב בשל ולא ירוק).

מערבבים טוב טוב ומתקנים טעמים לפי הצורך. 
יש לקחת בחשבון שהרוטב ייספג, יצטמצם וקצת יתקרמל ולכן הטעמים יהיו הרבה יותר מרוכזים בסוף.

כשהופכים את הטופו אחרי 3-5 דקות הוא נראה בערך כך:

אני משתמש במרית סיליקון כדי לא לשרוט את המחבת.
במחבת הגדולה שלי נכנס כחצי ק"ג טופו בכל פעם, ולכן שפכתי רק חצי מה"רוטב" תבלינים על הטופו.

מבשלים כמה דקות על אש גדולה עד שהרוטב מצטמצם בכ 80-90% ורק אחר כך הופכים לצד השני.

מנמיכים את האש למצב בינוני, ונותנים לרוטב להצטמק ולהתקרמל קצת, אבל לא הרבה.

כשכמעט כל הרוטב נספג, ממש רגע לפני שהוא מאבד את הנוזלים האחרונים,

סוגרים את האש, מורידים מהמחבת לצלחת ומכסים אותה כדי לשמור על רכות הטופו.

בתיאבון!
:)

*כדי להכין מנה נוספת צריך לנקות את המחבת טוב לפני שמתחילים לחמם את הטופו כמו בשלב הראשון.   

מאמר באנגלית שנכתב על ידי ד"ר יעל גזית, מנהלת מרפאת אהלרס-דנלוס גמישות יתר במכון הראומטולוגי באיכילוב,

בשיתוף עם פרופסור רוהדני גרהם (בריטניה) ופרופסור ג'יריס יעקוב, מומחה לרופאה פנימית באיכילוב.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5101008/

תרגום המסקנות:
"תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר היא הפרעה תורשתית מורכבת שהיא רב-מערכתית, כנראה בשל השכיחות של רקמת חיבור בכל מערכות הגוף. המום הגנטי שלה עדיין לא נמצא ועשוי להיות בעל אופי רב-גנטי, אך עד אז עלינו לחשוב על האפשרות של אהלרס-דנלוס בכל חולה כאב כרוני, ולחפש גמישות יתר של המפרקים, כמו גם תופעות רב מערכתיות אחרות של התסמונת השכיחה הזו."