הקשר בין תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS) לספקטרום האוטיסטי (ASD) לא הוכח סיבתית.

לכן ברצוני להביע את דעתי האישית בנושא, וגם לערוך מעין סקירת ספרות שתציג את הקשר הקיים, הסטטיסטי, ולתאר את חפיפת התסמינים.

בשנות ה80 וה90 של המאה הקודמת תוארו כמה מקרים של אנשים עם מחלת רקמת חיבור שהציגו גמישות יתר מפרקית ומאפיינים המתאימים לאבחנות של ספקטרום אוטיסטי בשילוב עם תסמונת אהלרס-דנלוס.

בשנים האחרונות הגיעו עדויות נוספות (נער בן 17, נער בן 15) המצביעות על קשר אפשרי.

במאמר שהתפרסם ב2015 על ידי מרקו קסטורי ושותפיו, סוקרים החוקרים את ההתבטאויות הפסיכולוגיות והפסיכיאטריות הנפוצות בתסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר ומציינים גם אוטיזם.

העדויות המצטברות היו פרטניות בלבד, עד שבשנת 2016 התפרסם מחקר גדול הנערך בשוודיה,

שבדק הימצאות אבחנות פסיכיאטריות ופסיכולוגיות מקבילות לאבחנת אהלרס-דנלוס.

המחקר השווה בין כ-1700 חולי אהלרס-דנלוס (EDS), מתוכן כ74% נשים, לבין כ17,000 אנשים בקבוצת ביקורת.

כמו כן נבדקו גם אוכלוסייה של מאובחנים בתסמונת גמישות יתר של המפרקים (HSD) ללא אבחנת אהלרס-דנלוס.

התוצאות הדגימו שכיחות גבוהה פי 7.4 (2.9% מהמטופלים לעומת 0.4%) באבחנות ספקטרום אוטיסטי בחולי אהלרס-דנלוס מאשר בקבוצת הביקורת.

הקשר הזה נראה חזק הרבה יותר מאשר הקשר לתסמונות גמישות היתר ללא אבחנת אהלרס-דנלוס,

בו נערכה השוואה בין 10,000 אנשים עם תסמונת גמישות יתר לקהל גדול של כ100,000 אנשים, ולא נצפתה חריגה משמעותית במספר אבחנות הספקטרום האוטיסטי.
מצבים פסיכיאטריים נוספים בעלי קשר מובהק סטטיסטית שנמצאו במקביל לאהלרס-דנלוס הם:
הפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות (ADHD, פי 5.6), דיכאון (פי 3.4), הפרעה דו-קוטבית (פי 2.7), והתאבדות (פי 3.3).

בנוסף, נמצא סיכון גבוה בכמעט פי 2 לאבחנת גברים עם EDS באוטיזם לעומת נשים (יחס של 1.94).

מעניין לציין כי בדגימת הקהל הגדולה של 100,000 שוודים בקבוצת הביקורת, נראתה שכיחות אבחנת הספקטרום האוטיסטי של 1.2%, בעוד שבקבוצת הביקורת הקטנה של כ17,000 האחוזים היו 0.4%.
לא ברור לי מדוע זה כך, אך אני משער שיש קשר לרוב הנשי (74%) של המאובחנות בEDS וההשוואה שנעשתה לקהל עם דמוגרפיה דומה, בעוד שבאוכלוסיה הכללית אבחנת הספקטרום האוטיסטי מציגה רוב גברי (כ 80%).

בעיניי, גם אם השכיחות באבחנת ספקטרום אוטיסטי בחולי אהלרס-דנלוס היא לא בדיוק פי 7.4 מקהל הביקורת הגדול, גם פי 2.5 יכול להיחשב כמספר משמעותי, כי כאמור מדובר בקהל עם רוב נשי שלפחות סטטיסטית אמור להציג פחות אבחוני ספקטרום אוטיסטי.
התחשבות בשכיחות כה גבוהה של אבחנת ASD בקהל עם רוב נשי והיעדר קשר סטטיסטי בין מאובחני HSD ל ASD, מדגישה לדעתי את הקשר לאהלרס-דנלוס כמחלה רב מערכתית של רקמת החיבור.

במאי 2018 התפרסמה סקירה של היבטים פסיכופתלוגיים וקוגניטיביים של תסמונות אהלרס-דנלוס,

שנערכה על ידי פרופסור קלוד המונט, מומחה לאבחון וטיפול באהלרס-דנלוס, לפי הנסיון הקליני שלו ב24 שנים עם יותר מ5000 מאובחנים.

במאמר זה פרופ' המונט מציין שבשיתוף פעולה שנערך בינו לבין המחלקה של פרופסור דוד כהן, פסיכיאטר וחוקר הפרעות התפתחות, נמצאו מטופלים עם אוטיזם קשה (בתפקוד נמוך) שהציגו סימפטומים של אהלרס-דנלוס ובהמשך אכן אובחנו גם בEDS.
בנוסף, נראה שהסובלים מאוטיזם קשה המטופלים במוסד פסיכיאטרי, הוטבו מטיפולים המיועדים לחולי אהלרס-דנלוס, כגון בגדי לחץ מיוחדים המשפרים את התפקוד הפרופריוצפטיבי, וטיפול בחמצן.

במאמר שפירסם המונט ב2016 הוא תיאר (טבלה 4) חפיפת תסמינים בין אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר לאוטיזם:
הפרעות קשב וריכוז והיפראקטיביות, חרדה, בעיות שינה, תפיסה עצמית לא טיפוסית ותפיסת גוף חריגה, הימנעות חברתית, רגישות חושית בלתי רגילה, הפרעות כרוניות במערכת העיכול, הפרעות תנועה וסרבול, קושי בבליעה, הפרעות של מערכת העצבים האוטונומית, רגישות למזונות, טווח תנועה גדול וגמישות יתר, טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), עיכוב בהתפתחות מוטורית, פרופריוצפסיה לא תקינה, הפרעות למידה, ומנהג ללכת על קצות האצבעות.

אמנם החפיפה שהציג היא רק של תסמינים מאוד ספציפיים ולא דווקא כאלו המכוונים לאבחנת ספקטרום אוטיסטי בהכרח, אך ההסתמנות המקבילה מעניינת להמשך המחקר ולטיפול.

תסמונת אספרגר היא אבחנה שנוספה לספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי (DSM) בשנת 1994 בגרסתו הרביעית, ובשנת 2013 בגרסה החמישית נערכו שינויים משמעותיים אשר ביטלו אבחנה זו ומיזגו אותה לאבחנת לקות על ספקטרום אוטיסטי (ASD).

לפי דוח מחקר ישראלי מ2015, אנשים שנולדו לפני הופעת אבחנה זו ובטרם ההתייחסות הממוקדת בספרות ובמחקר לאוטיזם "בתפקוד גבוה", אובחנו בגיל מבוגר או נשארו לא מאובחנים כלל ובתחילה אובחנו באבחנות שגויות. הגיל הממוצע לקבלת האבחנה עבור קבוצת גיל 26-30 שנבדקה היה 18.4 שנים, ובקבוצת גיל 31 ומעלה 27.9 שנים.

עדויות אלו מתאימות לתוצאות סקרים קודמים שנערכו ברחבי העולם בשנים 2014 (בריטניה), 2012 (ארה"ב) ו- 2011 (הולנד), אשר הדגימו גיל ממוצע דומה באבחנת בוגרים על הספקטרום האוטיסטי: 34.4, 34.1, ו-31 שנים בהתאמה. גם במקרים אלו ניתנו אבחנות שגויות תחילה, ואבחנת הספקטרום האוטיסטי ניתנה כמה שנים לאחר שהתעורר החשד.

ב2017 תסמונות אהלרס-דנלוס עברו סיווג ומיון מחדש ונתונים עדכניים מראים על שכיחות גבוהה יותר.
העיכוב באבחון מקרי EDS הוא בממוצע 21 שנים, לאחר תהליך כאוטי ארוך בו לרוב ניתנות אבחנות שגויות.

לדעתי מהסיבות הנ"ל הנתונים המתקבלים מרשומות מוסדות הבריאות המקומיים אודות מספר האבחנות הם לא מדויקים ואף לוקים בחסר, גם במקרי אוטיזם בתפקוד גבוה וגם באהלרס-דנלוס, ובעיקר במבוגרים.

לסיכום, לאור הנתונים הקיימים המצביעים על קשר אפשרי, נדרשים מחקרים נוספים שישענו על כלי אבחון עדכניים וחזקים יותר, להערכת שכיחות ASD או תסמינים דומים בחולי EDS.